Tại Hà Nam (Trung Quốc) mới đây, câu chuyện của một sản phụ vừa sinh con nhưng ngay lập tức rơi vào khủng hoảng tinh thần đang thu hút sự quan tâm lớn của dư luận.
Trước đó, người mẹ này từng trải qua cú sốc mất con trai đầu lòng vì tai nạn giao thông khi bé vừa tròn 6 tuổi. Biến cố quá lớn khiến chị gần như suy sụp, mỗi ngày sống trong day dứt và nước mắt, khó có thể nghĩ đến việc tiếp tục mang thai hay sinh nở thêm lần nào nữa.
Phải mất một năm dài, chị mới đủ dũng khí để bắt đầu hành trình làm mẹ thêm lần nữa. Khi que thử thai hiện lên hai vạch, chị coi đó như một tia sáng xoa dịu những tổn thương cũ.
Suốt thai kỳ, người mẹ tuân thủ đầy đủ lịch khám, siêu âm định kỳ. Tất cả kết quả sàng lọc trước sinh đều cho thấy thai nhi phát triển bình thường, không có dấu hiệu bất thường về hình thái hay gene. Chị được các bác sĩ trấn an rằng có thể yên tâm chuẩn bị tinh thần cho ngày vượt cạn.
Mang thai lần 2, chị đi khám đều đặn và thai nhi không ghi nhận bất thường.
Thế nhưng, khoảnh khắc tưởng như hạnh phúc nhất khi con cất tiếng khóc chào đời lại trở thành cú sốc lớn. Em bé vừa được bế ra khỏi phòng sinh đã khiến toàn bộ ê-kíp y tế lẫn gia đình lặng người: gần 90% cơ thể bé bị bao phủ bởi những mảng da dày, thô ráp và sẫm màu như “da động vật”. Tình trạng làn da biến dạng gần như toàn thân khiến bác sĩ lập tức chuyển bé sang khu vực chăm sóc đặc biệt để đánh giá nguy cơ.
Chẩn đoán cho thấy bé mắc “nốt ruồi tế bào hắc tố bẩm sinh khổng lồ” - một dạng rối loạn sắc tố xuất hiện ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Tổn thương không chỉ ảnh hưởng tới ngoại hình mà còn đe dọa sức khỏe lâu dài, bởi trẻ mắc dạng nặng có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư hắc tố.
Để loại bỏ từng phần vùng da bất thường, bác sĩ cho biết bé cần trải qua hơn 20 ca phẫu thuật ghép da trong nhiều năm, với tổng chi phí ước tính hơn 3 triệu nhân dân tệ, tương đương hơn 11 tỷ đồng - vượt quá khả năng của gia đình.
Qua chẩn đoán, em bé cần thực hiện 20 ca phẫu thuật, với chi phí rất cao - Ảnh minh hoạ.
Khi được phóng viên tiếp cận, sản phụ gần như gục ngã giữa hành lang bệnh viện. Chị ngồi sụp xuống, ôm mặt khóc nghẹn: "Tôi mang thai rất cẩn thận, khám thai nào cũng bình thường. Vậy mà con lại bị đột biến gen, còn có nguy cơ ung thư. Tôi chỉ ước có thể chịu thay con. Tôi không biết làm sao để cứu con nữa".
Theo bác sĩ Trương Tĩnh Thu phụ trách ca bệnh, “nốt ruồi da thú” thực chất là “nốt ruồi tế bào hắc tố bẩm sinh”. Bà nhấn mạnh đây là dạng đột biến gene xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn thai nhi phát triển, hoàn toàn không liên quan đến chế độ ăn uống, sinh hoạt hay bất kỳ hành vi nào của người mẹ trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm tiền sản hiện nay cũng chưa thể phát hiện loại bất thường này.
Điều đáng lo nhất là trẻ mắc dạng khổng lồ có nguy cơ cao hơn người bình thường nhiều lần trong việc phát triển ung thư hắc tố - một trong những loại ung thư da ác tính nhất. Vì vậy, bé cần được theo dõi y tế suốt đời, bao gồm kiểm tra da liễu định kỳ, soi da kính và các xét nghiệm hình ảnh để phát hiện sớm các tổn thương da hoặc bất thường của hệ thần kinh trung ương.
Câu chuyện được lan truyền rộng rãi trên các nền tảng truyền thông và nhiều tờ báo địa phương. Nhiều tổ chức xã hội đang tích cực kêu gọi hỗ trợ để giúp gia đình vượt qua gánh nặng chi phí điều trị quá lớn, đồng thời nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến trẻ sơ sinh.
Với người mẹ vừa trải qua hành trình mang thai đầy hy vọng rồi lập tức rơi vào tuyệt vọng sau sinh, mong ước duy nhất của chị lúc này chỉ là con có thể sống khỏe mạnh và giảm bớt những đau đớn phải chịu đựng từ thuở lọt lòng.
Các mốc khám thai định kỳ mẹ bầu không thể bỏ qua
Khám thai đúng lịch là chìa khóa giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi, phát hiện sớm các bất thường và đảm bảo an toàn cho cả mẹ lẫn bé. Dù thai kỳ diễn ra thuận lợi đến đâu, mẹ bầu cũng không nên bỏ qua những mốc quan trọng dưới đây.
1. Tuần 6 - 8: Khám thai lần đầu để xác định tim thai, vị trí làm tổ, tuổi thai và dự kiến ngày sinh. Đây cũng là thời điểm xét nghiệm tổng quát giúp đánh giá sức khỏe người mẹ.
2. Tuần 11 - 13: Thực hiện đo độ mờ da gáy và sàng lọc Double test. Mốc này rất quan trọng để phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down.
3. Tuần 16 - 18: Khám định kỳ và cân nhắc Triple test để tiếp tục sàng lọc các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể. Bác sĩ đánh giá sự phát triển của thai và tình trạng nhau - ối.
4. Tuần 20 - 22: Siêu âm hình thái học – mốc vàng giúp phát hiện phần lớn dị tật cấu trúc như tim bẩm sinh, bất thường hệ thần kinh, cột sống, thận hay tay chân.
5. Tuần 24 - 28: Khám thai kết hợp xét nghiệm dung nạp đường để tầm soát tiểu đường thai kỳ. Bác sĩ theo dõi cân nặng mẹ – bé, lượng nước ối và các chỉ số tăng trưởng.
6. Tuần 30 - 32: Siêu âm đánh giá toàn diện, theo dõi ngôi thai, dây rốn và tình trạng ối. Đây là thời điểm quan trọng chuẩn bị cho giai đoạn cuối thai kỳ.
7. Tuần 36 - 40: Khám mỗi tuần để theo dõi tim thai, chuyển dạ giả - thật, lượng nước ối và độ mở cổ tử cung. Bác sĩ sẽ tư vấn phương án sinh phù hợp cho mẹ bầu.