Hỏi: Vợ chồng tôi hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng trong gia đình có bệnh lý di truyền nên được khuyên đi chẩn đoán trước khi mang thai. Xin hỏi, có dấu hiệu gì nhận biết không?
Lê Phương Hồng (Quảng Ninh)
TS.BS Đinh Thuý Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Hiện nay, các bệnh lý di truyền gây ra những triệu chứng nặng nề ở trẻ và đa phần không thể chữa khỏi. Điều khó của những người lành mang gene bệnh là họ hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu để nhận biết.
Việc sàng lọc tình trạng mang gene bệnh ở các cặp vợ chồng lại chưa được chú trọng. Chính vì vậy, nhiều cặp vợ chồng không biết mình là người lành mang gene bệnh cho đến khi sinh con mắc các bệnh lý di truyền.
Khi 2 người lành mang gene bệnh kết hôn, nếu đứa trẻ nhận 2 gene bệnh từ bố mẹ, sẽ mắc bệnh di truyền. Đa số trường hợp xác suất con sinh bị bệnh ở các cặp vợ chồng này là 25%. Thậm chí với một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền cho con.
Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gene bệnh ở các cặp sắp kết hôn và các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con cũng như cho phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu là rất quan trọng. Vợ chồng bạn hãy đến các trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để tiến hành sàng lọc.