Nữ người mẫu Taylor Muhl (41 tuổi) ở Mỹ từ khi sinh ra đã mang trên mình một bí ẩn y học hiếm gặp, cô sở hữu hai màu da hoàn toàn khác biệt. Đây không phải là một chứng bệnh mà là kết quả của hiện tượng khảm thể – một sự kết hợp di truyền kỳ lạ đến mức chỉ có khoảng 100 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới.
Theo thông tin đăng tải, từ nhỏ Taylor đã nhận thấy sự khác biệt rõ rệt về màu da trên cơ thể mình. Một nửa thân trên, từ ngực đến bụng, sở hữu sắc tố da tối hơn hẳn so với phần còn lại. Ban đầu, cô và gia đình chỉ đơn giản cho rằng đó là một vết bớt bẩm sinh lớn bất thường. Tuy nhiên, những thắc mắc ngày càng lớn dần trong tâm trí Taylor, đặc biệt khi cô lớn lên và nhận thức được sự khác biệt này không chỉ nằm ở màu da. "Tôi luôn cảm thấy như mình từng có một người chị em song sinh", Taylor chia sẻ. Cô nhớ mình thường đặt câu hỏi với mẹ về điều này từ năm 6 tuổi, khiến người mẹ vô cùng bối rối và không biết giải thích thế nào.
 |
Taylor Muhl là một trường hợp khảm thể cực hiếm gặp. |
Sự tò mò thôi thúc Taylor tìm hiểu sâu hơn về tình trạng của mình. Một bộ phim tài liệu về hiện tượng khảm thể Chimera – trường hợp một cá thể mang hai bộ gene hoàn toàn khác nhau, đã cho cô một manh mối quan trọng. Theo tìm hiểu, Chimera hay hợp thể khảm là thuật ngữ di truyền học dùng để chỉ một cơ thể sinh vật hoặc một mô hay một cơ quan mang nhiều bộ nhiễm sắc thể khác nhau (gồm nhiều bộ ADN khác nhau), thường được tạo thành qua sự hợp nhất của nhiều hợp tử khác nhau hoặc sự dung hợp các bộ gen khác nguồn. Thuật ngữ này bắt nguồn từ khái niệm "chimera" trong thần thoại Hy Lạp, mô tả một loại quái vật đầu sư tử, thân dê và đuôi rồng, mà người anh hùng Bellerophon cưỡi ngựa có cánh Pegasus đã tiêu diệt. Với nguồn gốc trên, trong di truyền học, ban đầu chimera dùng để chỉ cơ thể "dị lưỡng bội", sau đó do phát hiện thêm ở cấp độ phân tử, chimera còn dùng để chỉ tế bào hoặc mô có ít nhất hai bộ gen.
Những triệu chứng mà Taylor gặp phải, như đau nửa đầu thường xuyên, chu kỳ kinh nguyệt không đều và đặc biệt là phản ứng dị ứng khác thường với một số loại thực phẩm ở vùng da có màu sắc khác biệt, càng củng cố niềm tin của cô về khả năng mình là một trường hợp khảm thể.
Sau khi trải qua các xét nghiệm và ADN và nhóm máu một cách toàn diện, kết quả đã xác nhận những nghi ngờ của Taylor. Cô thực sự sở hữu hai bộ gene, hai nhóm máu và hai hệ miễn dịch riêng biệt. Giải thích cho hiện tượng hai màu da, các bác sĩ cho biết đây là kết quả của sự hợp nhất hai phôi thai song sinh trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển trong bụng mẹ. Một phôi thai đã bị hấp thụ bởi phôi thai còn lại mạnh hơ, dẫn đến sự xuất hiện của hai loại tế bào với các đặc điểm di truyền khác nhau trên cơ thể Taylor.
Điều này cũng giải thích tại sao Taylor luôn bị cảm nặng hơn người bình thường. Hai hệ miễn dịch riêng biệt hoạt động đồng thời, đôi khi lại tấn công lẫn nhau, gây ra những phản ứng bất thường trong cơ thể. Sự khác biệt cũng thể hiện ở kích thước hai bên cơ thể, với bên trái to hơn bên phải. Trong nhiều năm, Taylor đã cố gắng che giấu phần bụng có màu da khác biệt vì sợ bị nhìn nhận tiêu cực. Tuy nhiên, giờ đây, cô đã tự tin hơn và sẵn sàng chia sẻ câu chuyện độc đáo của mình với thế giới.