Hạnh phúc vỡ òa khi sinh hai con khỏe mạnh
Không gì có thể diễn tả niềm hạnh phúc vỡ òa của cả gia đình chị Trần Thị B. (29 tuổi, Hà Nội) khi ca mổ chủ động của TTND.PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tiến hành thành công, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và hai bé trai khỏe mạnh, kháu khỉnh.
Mang gene bệnh loạn dưỡng cơ, tiền sử 2 lần mang thai bị dị tật luôn ám ảnh đè nặng lên chị Nguyễn Thị B. Lần thứ 3 vợ chồng anh chị hiểu rằng thụ tinh ống nghiệm (IVF) là cơ hội tốt nhất mở ra hy vọng được làm mẹ của những đứa con khỏe mạnh. Sau khi tìm hiểu kỹ lưỡng, chị quyết định thực hiện IVF tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, địa chỉ tin cậy với các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến. Tại đây, chị được các bác sĩ kiểm tra tình trạng sức khỏe và tiến hành sàng lọc phôi. Sau nhiều nỗ lực, chị đã được chuyển phôi vào ngày thứ 5.
Suốt cả chặng đường mang thai gian nan, từ những ngày đầu khi thai nhi bắt đầu làm tổ, rồi khâu vòng cổ tử cung ở tuần 13, cho đến những ngày phải tiêm trưởng thành phổi và điều trị men gan cao... chị đều lựa chọn quản lý thai kỳ tại Bệnh viện. Ngày 4/9, khi đang ở tuần 35, chị nhập viện Khoa Sản bệnh A4. Sau khi điều trị và hội chẩn, Ban Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các bác sĩ quyết định mổ chủ động để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và 2 bé.
BSCKII Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, có nhiều bệnh lý mà bố mẹ là hoàn toàn khỏe mạnh (người lành mang gene bệnh) truyền cho con với tỷ lệ mắc cao, như Thalassemia có tỷ lệ khoảng 1/2.000 trẻ, loạn dưỡng cơ Duchenne có tỷ lệ 1/3.500 trẻ trai... Loạn dưỡng cơ Duchence là bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt... Kỹ thuật sinh sản tiên tiến chẩn đoán di truyền làm tổ và thụ tinh ống nghiệm sẽ giúp những cặp vợ chồng mang gene bệnh sinh được đứa con khỏe mạnh.
Nhiều bệnh lý di truyền được sàng lọc
Theo BSCKII Phạm Thúy Nga, xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi (PGT (Preimplantation Genetic Testing)) không chỉ giúp những người mang gene bệnh về di truyền như bệnh: Loạn dưỡng cơ, bệnh thoái hóa cơ tủy (SMA), bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia... chọn lọc các phôi không bị lệch bội hay mang gene bệnh sinh con mà còn giúp những người khỏe mạnh có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Vì vậy, là một trong những việc làm cần thiết, nhằm nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, hỗ trợ điều trị hiếm muộn cho các gia đình hoặc hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền. Xét nghiệm PGT trước khi chuyển phôi là 1 trong những xét nghiệm quan trọng đóng góp vào thành công của IVF.
PGT được thực hiện ở tất cả các cặp vợ chồng thực hiện làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và những cặp vợ chồng có phôi thụ tinh mang nguy cơ cao bị bất thường di truyền như: Phụ nữ chuẩn bị mang thai từ trên 35 tuổi; Các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần; Các cặp vợ chồng từng thực hiện IVF thất bại; Yếu tố nam: có bất thường tinh trùng nặng; Các cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh di truyền, mang mang gene bệnh, bất thường NST, gia đình có tiền sử bệnh di truyền.
Theo đó, phôi được thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và các phôi được nuôi trong môi trường nuôi phôi. Sau đó, thực hiện sinh thiết phôi. Phôi bào sinh thiết ra được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích. Các phôi có kết quả bình thường được lựa chọn để chuyển phôi. Các phôi bình thường còn lại được đông lạnh để sử dụng về sau.