Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc.
Tại sao sàng lọc sơ sinh lại quan trọng?
TS.BS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán Trước sinh & Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Nhiều người nghĩ rằng, sau khi sinh mẹ tròn con vuông thì con chắc chắn sẽ khỏe mạnh. Quan niệm này là sai lầm bởi trẻ vẫn có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa... nếu không phát hiện kịp thời, trẻ phải chịu di chứng rất nặng nề.
Hơn nữa, khi mẹ khám thai định kỳ, có rất nhiều bệnh lý mà sàng lọc trước sinh chưa thể phát hiện được. Ví dụ, siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh không phát hiện được các bệnh rối loạn chuyển hoá, mất thính lực... Đa số những bệnh này không biểu hiện triệu chứng ngay lập tức sau sinh mà thường biểu hiện sau vài tuần hoặc vài tháng.
Sàng lọc Sơ sinh giúp phát hiện bệnh cho bé trước khi có triệu chứng và điều trị sớm nhất có thể. Việc điều trị sớm có thể giúp trẻ có cuộc sống khoẻ mạnh, giảm thiểu biến chứng như chậm phát triển thể chất, trí tuệ hay tử vong
Có 3 nhóm sàng lọc sơ sinh mẹ có thể thực hiện cho trẻ gồm: Sàng lọc thính lực; Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh; Sàng lọc lấy máu gót chân.
Đa số các sàng lọc sơ sinh được thực hiện trong khoảng 24 – 48 giờ sau sinh. Tuy nhiên, tuỳ vào từng xét nghiệm mà thời gian sàng lọc có thể khác nhau.
 |
Lấy máu gót chân sàng lọc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa, di truyền |
Sàng lọc sơ sinh gồm những xét nghiệm gì?
Không chỉ với trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, em bé sinh tại cơ sở y tế khác đều có thể sàng lọc các gói sau tại Bệnh viện:
1. Sàng lọc thính lực công nghệ OAE hoặc ABR
2. Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh nghiêm trọng.
3. Sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền từ máu gót chân:
- Sàng lọc gần 50 bệnh rối loạn chuyển hóa
- Sàng lọc Hb/Thalassemia
- Sàng lọc thiếu men Biotinidase
- Sàng lọc bệnh xơ nang
- Sàng lọc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh
- Sàng lọc bệnh thiếu men G6PD
- Sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh
- Sàng lọc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
- Sàng lọc Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GAL)
Kết quả sàng lọc của bé?
Kết quả sàng lọc nguy cơ cao: bé có khả năng cao mắc bệnh. Tuy nhiên ba mẹ cần chú ý kết quả sàng lọc nguy cơ cao không có nghĩa bé bị bệnh vì đây là xét nghiệm sàng lọc. Bé cần được khám và làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán tại viện nhi.
Kết quả sàng lọc nguy cơ thấp: bé ít có khả năng mắc bệnh và không cần làm thêm các xét nghiệm khác tại thời điểm hiện tại. Tuy nhiên nếu trong trường hợp bé có biểu hiện không khoẻ, ba mẹ vẫn cần đưa bé đi khám.
 |
Sàng lọc thính lực cho trẻ |
Thời điểm thực hiện sàng lọc và nhận kết quả
Đa số các sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện trong khoảng từ 48 giờ đến 10 ngày sau sinh. Tuy nhiên tuỳ vào từng sàng lọc mà thời gian thực hiện có thể khác nhau, có thể lên tới 01 tháng sau sinh.
Thời gian nhận kết quả sàng lọc tùy từng loại sàng lọc:
- Sàng lọc thính lực, sàng lọc tim bẩm sinh có kết quả ngay sau khi sàng lọc.
- Sàng lọc lấy máu gót chân có kết quả sau 15-20 ngày lấy mẫu.