Theo Ths.BS Phạm Minh Châu (BV Mắt Trung ương), u nguyên bào võng mạc là khối u nguyên phát ác tính tại mắt hay gặp nhất ở trẻ em, 95% số bệnh nhân được phát hiện dưới 5 tuổi, có thể gây mù loà và ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.
Tại Hội nghị phát hiện sớm bệnh u nguyên bào võng mạc (ung thư võng mạc) vừa diễn ra tại BV Mắt Trung ương, TS Châu cho biết tại BV Mắt Trung ương, trung bình mỗi năm tiếp nhận 60 – 70 trường hợp trẻ u nguyên bào võng mạc. Đáng nói, nhiều trường hợp phát hiện muộn bởi những biểu hiện ban đầu nhầm sang các bệnh lý khác như đau mắt, lác mắt…
Ánh đồng tử trắng trong mắt bệnh nhi mắc u nguyên bào võng mạc. Ảnh: BS cung cấp.
Bởi dấu hiệu ban đầu của bệnh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh khác, bao gồm: ánh đồng tử trắng (dấu hiệu mắt mèo mù), lác mắt, sưng đỏ (có thể nhầm lẫn với các bệnh viêm gây đỏ mắt thông thường), lồi mắt…
Có những trường hợp biểu hiện bệnh rất sớm, khi bé được vài tháng tuổi (thậm chí vài ngày tuổi) nhưng phải rất lâu sau đó mới được bố mẹ đưa đến viện. Lúc này có những trẻ khối u đã to, đẩy lồi mắt ra ngoài.
Một số trường hợp phát hiện bệnh tình cờ do khám mắt cho trẻ sơ sinh đẻ non hoặc khám mắt cho trẻ tại trường học. Còn đa phần bệnh nhân đến viện đã ở giai đoạn khá muộn, có đồng tử trắng, giảm thị lực và mắt lác. Những dấu hiệu khác như đồng tử giãn và mất phản xạ, mống mắt bạc màu, ngấn máu tiền phòng hoặc viêm tổ chức hốc mắt không nhiễm khuẩn, viêm nội nhãn. Mắt đỏ, đau nhức do tăng nhãn áp thứ phát.
Theo BS Châu, dấu hiệu đồng tử trắng là phổ biến nhất, với trên 50% ca bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này.
Dấu hiệu này được mô tả như “mắt mèo”, “mắt thú”, “mắt có ánh sáng lập lòe”, “mắt có ánh sáng lấp lánh, rực rỡ” và được phát hiện dễ nhất khi nhìn vào ban đêm, trong phòng tối.
Tiếp đó là dấu hiệu lác. Đây cũng là một biểu hiện thường gặp của tật khúc xạ, nhưng nếu phát hiện bé lác khi còn nhỏ, vài tháng tuổi nên nghĩ tới nguy cơ u nguyên bào võng mạc để đi khám.
Ngoài ra các biểu hiện thị lực kém, đỏ và đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tự nhiên trong tiền phòng, trong pha lê thể. Đây là các biểu hiện muộn hơn của UNBVM.
Bệnh u nguyên bào võng mạc là do đột biến gen RB1 trên nhiễm sắc thể số 13. Bệnh có thể xuất hiện một u hoặc đa u, ở một hoặc hai mắt, có thể di truyền hoặc không, có tính chất gia đình hoặc cá thể đơn lẻ.
Điều trị u nguyên bào võng mạc cần sự phối hợp đa chuyên ngành bao gồm nhiều chuyên khoa: mắt trẻ em, ung bướu trẻ em, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, di truyền. Tỷ lệ sống tại các nước phát triển của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc trên 95%, tỷ lệ bảo tồn thị lực và nhãn cầu lên đến 70%.
Rất nhiều trường hợp đến viện khi đã muộn, gây nên những hậu quả nặng nề về thị lực. Ảnh: BS cung cấp.
BS Châu cho biết thêm, trong gần 300 ca theo dõi tại BV giai đoạn 2003 – 2013 và 24 ca giai đoạn 2015 – 2017 cho thấy kết quả điều trị sau 6 tháng với thời gian gian dõi trung bình từ 6 – 20 tháng cho thấy thành công chung 95%, tốt 40%, trung bình 56% và xấu là 4%.
Tùy vào thời điểm bệnh nhân đến viện sẽ được chẩn đoán, chọn lựa phương pháp điều trị phù hợp nhất, với mục tiêu bảo tồn thị lực, sức khỏe cho bệnh nhân tốt nhất.
PV (tổng hợp)