Sự ra đời của CRISPR đã giúp thực hiện các phẫu thuật như chỉnh sửa phôi người và tiêm các tế bào biến đổi gene vào cơ thể bệnh nhân. Tuy nhiên, đây là lần đầu tiên bệnh nhân được sửa gene trực tiếp ngay trong cơ thể mình.
Ông Sandy Macrae, Giám đốc điều hành của Sangamo Therapeutics – công ty đang thử nghiệm biện pháp điều trị mới này cho biết: “Lần đầu tiên, bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp chỉnh sửa trực tiếp DNA của tế bào bên trong cơ thể với độ chính xác cực kỳ cao. Chúng ta đang ở trên biên giới mới của ngành y học gene”.
Bệnh nhân được áp dụng phương pháp điều trị mới lần này là ông Brian Madeux, 44 tuổi ở Arizona. Ông mắc hội chứng Hunter (hay còn gọi là mucopolysaccharidosis II). Đây là một căn bệnh di truyền nghiêm trọng làm suy yếu sức khoẻ dần dần. Nguyên nhân của căn bệnh này là sự thiếu hụt một enzym gọi là iduronate-2-sulfatase (I2S).
Do đột biến gene, cơ thể của những người bị hội chứng Hunter không thể tự phá vỡ các phân tử đường lớn được gọi là glycosaminoglycans (GAGs). Những chất này tích tụ trong cơ thể và gây ra các vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng như bệnh nhiễm trùng và những bất thường về thể chất mà cuối cùng có thể dẫn đến việc tử vong sớm.
Chỉnh sửa gene trực tiếp trong cơ thể. Ảnh: Shutterstock.
Trong trường hợp của bệnh nhân Madeux, các biến chứng đã khiến ông phải chịu đựng 26 cuộc phẫu thuật để điều trị chứng sa ruột, teo xương cột sống và suy giảm thị lực và thính lực.
“Dường như trong suốt quãng đời tồn tại của mình, mỗi năm tôi đều phải trải qua một cuộc phẫu thuật. Chúng đang giết tôi dần dần”, ông Madeux nói với phóng viên hãng tin AP.
Năm ngoái, Madeux cũng suýt chết vì chứng viêm phế quản và viêm phổi. Chúng đã làm biến dạng đường thở của ông.
Trong vòng 3 tiếng đồng hồ, các bác sĩ đã truyền vào cơ thể Madeux một loại virus biến đổi gene thông qua đường truyền tĩnh mạch. Virus này sẽ lây nhiễm vào gan, sau đó thay đổi gene của 1% các tế bào tại đây trong vòng một tháng. Liệu pháp thí nghiệm này – được gọi là SB-913, liên quan đến kỹ thuật chỉnh sửa gen có tên gọi “nuclese ngón tay kẽm”.
Các liệu pháp điều trị gene có chức năng tương tự đã được thực hiện trong nhiều thập kỷ qua, nhưng điểm khiến SB-913 khác biệt so với các công nghệ trước chính là độ chính xác của nó.
Ông Chester Whitley – bác sĩ nhi khoa ở Trường Đại học Minnesota và là nhà nghiên cứu chính về thử nghiệm lâm sàng của Sangamo nói: “Bạn biết chính xác bạn đang ở đâu trong bộ gene. Nó không giống như dùng một khẩu súng ngắn bắn hú họa và hy vọng hạ gục được một con chim. Cái này giống như bạn đang dùng một khẩu súng trường hiệu quả”.
Mặc dù những ưu điểm của phương pháp mới nhưng không ai biết chắc điều gì sẽ xảy ra trong cuộc thử nghiệm đầy dũng cảm của Madeux.
Các nhà nghiên cứu đang hy vọng thực thiện thí nghiệm trên 30 người trưởng thành để kiểm tra sự an toàn của quy trình SB-913 này. Tiếp sau đó, công ty hy vọng sẽ sử dụng liệu pháp điều trị này cho những trẻ em mắc hội chứng Hunter và các bệnh tương tự. Liệu pháp sẽ tạo ra những sự can thiệp sớm vào cơ thể bệnh nhân trước khi các triệu chứng xấu nhất và nguy hiểm nhất có điều kiện xuất hiện.
Theo các nhà nghiên cứu, chỉ có 1% tế bào gan của Madeux cần được điều chỉnh để điều trị thành công hội chứng này. Kết quả ban đầu dự kiến sẽ có trong vòng một tháng, và một phân tích đầy đủ hơn sẽ đến trong ba tháng sau.
Trong khi chờ đợi, tất cả mọi người đều hồi hộp dõi theo Madeux – một người từng là đầu bếp và là chủ một nhà hàng, nhưng không thể tiếp tục công việc của mình vì bệnh tình trầm trọng. Ngay cả khi thử nghiệm thành công hoàn toàn, SB-913 cũng không thể khắc phục các vấn đề sức khoẻ hiện có của Madeux, nhưng nó sẽ ngăn tình hình bệnh tật trở nên tồi tệ hơn.
Mục tiêu lớn hơn của các nhà nghiên cứu là tìm hiểu xem liệu loại chỉnh sửa gene này có thể được áp dụng thành công trên những bệnh nhân khác – mà không phải chịu đựng những cơn đau trầm trọng như Madeux hay không.
“Tôi sẵn sàng chấp nhận mọi rủi ro có thể đến. Hy vọng liệu pháp mới sẽ giúp tôi và những bệnh nhân khác vượt qua được khó khăn”, Madeux chia sẻ.
PV (tổng hợp)